Как распознать фенилкетонурию у ребенка: основные признаки. Понимаем минимальные признаки фенилкетонурии: что искать и когда обращаться к врачу

Фенилкетонурия (ФКУ) - это наследственное заболевание, вызванное нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Основной причиной ФКУ является дефицит фермента фенилаланингидроксилазы, который обычно превращает фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Без этого фермента уровень фенилаланина в крови становится слишком высоким, что может привести к различным проблемам в развитии мозга и нервной системы.

Минимальные диагностические признаки ФКУ могут включать:

• Высокий уровень фенилаланина в крови: Это основной биохимический признак ФКУ. Обычно уровень фенилаланина в крови контролируется, но у людей с ФКУ он остается повышенным из-за недостатка фермента, который обычно разлагает эту аминокислоту.
  
  
• Недоразвитие мозга и нервной системы: Высокий уровень фенилаланина может привести к недоразвитию мозга и нервной системы у нерожденного ребенка или младенца. Это может проявляться задержкой в развитии психомоторики, умственной отсталостью и другими проблемами.
  
  
• Фенилпируват в моче: Это метаболический продукт фенилаланина, который обычно не обнаруживается в моче здоровых людей. При ФКУ он может обнаруживаться в моче из-за недостатка фермента, который должен превращать фенилаланин в другие соединения.
  
  

Пример: Допустим, у вас есть младенец, который родился и не показывает нормального развития для своего возраста. Он не достигает моторных милейштонов, не реагирует на звуки и не общается с окружающими, как это делают обычные младенцы. Вы обращаетесь к педиатру, который рекомендует провести тест на фенилкетонурию. После анализа уровня аминокислот в крови и обнаружения высокого уровня фенилаланина, а также фенилпирувата в моче, у вашего младенца ставят диагноз ФКУ. Это позволяет начать раннее лечение и диету, которая ограничит потребление фенилаланина и может помочь предотвратить ухудшение состояния.